SMA成两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手 专家呼吁早诊早治

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2018-11-10

  中新网上海新闻9月14日电(记者陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,属于罕见病里极为严重的一种。

尽早发现并确诊、及早干预意义重大。

  中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属上海医学院医院管理处处长王艺表示,通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿,及时采取必要的诊疗措施,可降低新生儿和患者的死亡率,并有效改善患儿预后。 她指出,SMA的致病因已较为明确,数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。   王艺说,在中国,%的SMA患儿发病于7-18月龄,中重度患者占到了总患病人数的89%左右;就运动功能来看,仅有%SMA患者可以行走。

  SMA虽然属于罕见病,但其实并不罕见。

常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。

一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,而50%可能会携带SMA致病基因。

  据了解,SMA患者由于脊髓运动神经元退化,会导致全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等,最终导致死亡。 北京医学会遗传学分会主任委员宋昉教授指出:“SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但通过科学的携带者基因筛查,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。 ”。